Moduladores de la Proteína Reguladora de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) de Triple Combinación: Revisión Bibliográfica
DOI:
https://doi.org/10.56048/MQR20225.9.2.2025.e491Palabras clave:
Fibrosis quística; CFTR; Triterapia; ExacerbacionesResumen
Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta la función del canal CFTR. La mutación más común es F508del, que se encuentra en aproximadamente el 90% de los pacientes. Los moduladores CFTR han mejorado significativamente el tratamiento, incrementando la función respiratoria y reduciendo las exacerbaciones, lo que impacta en la sobrevida y la calidad de vida.Material y Métodos: Se realizó una revisión sistemática cualitativa mediante búsqueda en bases de datos científicas de artículos sobre los moduladores CFTR de triple combinación. Se incluyeron estudios relevantes publicados en los últimos 5 años en inglés y español. Los artículos seleccionados proporcionaron información sobre la eficacia, seguridad y efectos adversos de los tratamientos.Resultados: La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, afectando principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Los moduladores de triple combinación, como elexacaftor, tezacaftor y ivacaftor, han demostrado mejoras en la función pulmonar y la calidad de vida, especialmente en pacientes con mutaciones comunes como F508del. Los estudios también resaltan la variabilidad en la respuesta al tratamiento, especialmente en subgrupos de pacientes con mutaciones menos comunes.Conclusiones: La triterapia con elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor ha mostrado ser efectiva para mejorar la función pulmonar y la calidad de vida en pacientes con fibrosis quística, especialmente en aquellos con la mutación F508del. La seguridad del tratamiento es aceptable, aunque se deben considerar las variaciones en la respuesta de diferentes subgrupos de pacientes.
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DOI: 10.56048
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