Deleción cromosómica 1q44 y su impacto multisistemico: a propósito de un caso clínico.
DOI:
https://doi.org/10.56048/MQR20225.9.4.2025.e1096Palabras clave:
Microdeleción, metabolismo, desarrollo, epilepsia, hipopituitarismoResumen
Este estudio presenta un caso de deleción terminal en 1q44, asociado con alteraciones en el metabolismo de los ácidos grasos, retraso en el desarrollo cognitivo, epilepsia e hipopituitarismo. Se analiza también la influencia de un programa de atención de enfermería domiciliaria en el abordaje de la paciente. Objetivo: Describir los cuidados de enfermería implementados/ejecutados en una menor con diagnóstico de deleción cromosómica que evidencia un trastorno metabólico de ácidos grasos, retraso global del neurodesarrollo, epilepsia, hipotiroidismo e hipopituitarismo y evaluación de su impacto en su calidad de vida. Metodología: Se realizó un seguimiento clínico entre 2019 y 2024 mediante revisión del historial médico y análisis bibliográfico. El protocolo incluyó intervenciones de enfermería orientadas al control metabólico, manejo de convulsiones, estimulación neurosensorial y fortalecimiento del acompañamiento familiar. Resultados: Se evidenció estabilización de la glucosa, disminución del 60 % en la frecuencia de las crisis epilépticas, mejoras en el tono muscular, en las respuestas sensoriales y en la calidad del sueño. Asimismo, se potenció el rol de la familia como eje del cuidado. Estos beneficios se mantuvieron hasta el fallecimiento de la paciente. Conclusión: Un enfoque integral y paliativo en el entorno domiciliario representa una estrategia eficaz para mejorar la calidad de vida y preservar la dignidad en el tratamiento de enfermedades genéticas complejas, demostrando la relevancia del cuidado de enfermería especializado en el ámbito familiar.
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