Actualización en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de osteosíntesis imperfecta.

Bryan Fabricio Tusa-Tubon; Sainly del Carmen Montiel--Fleire

doi:10.56048/MQR20225.7.2.2023.1638-1651

Autores/as

Bryan Fabricio Tusa-Tubon UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO https://orcid.org/0009-0000-4139-2512
Sainly del Carmen Montiel--Fleire UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO https://orcid.org/0009-0004-8907-8433

DOI:

https://doi.org/10.56048/MQR20225.7.2.2023.1638-1651

Palabras clave:

Osteogénesis Imperfecta, Diagnóstico Genético, Bifosfonatos, Terapia Génica, Pronóstico.

Resumen

La "enfermedad del ojo de cristal", científicamente llamada osteogénesis imperfecta, es un desorden genético que afecta la fabricación de colágeno en los huesos, llevando a una significativa susceptibilidad a fracturas y debilidad ósea. Aunque ha habido avances en el conocimiento de cómo se desarrolla la enfermedad, la variedad en sus manifestaciones clínicas y genéticas continúa siendo un obstáculo en la medicina. Esta revisión tiene como propósito brindar un análisis más exhaustivo y contemporáneo sobre cómo se diagnostica, las alternativas para su manejo y qué se puede esperar a largo plazo para las personas afectadas.

Se evidencio que el uso de la secuenciación genética, está permitiendo un diagnóstico más certero, además, el tratamiento ha evolucionado hacia un enfoque multidisciplinar que incluye fisioterapia, cirugía ortopédica y terapia farmacológica con bifosfonatos para aumentar la densidad ósea. El pronóstico de estos pacientes ha mejorado, aunque el nivel de vida puede verse perjudica, sobre todo en los casos más graves. Los recientes avances en el diagnóstico genético y las terapias a nivel molecular han cambiado por completo la forma de tratar, dando nuevas esperanzas a los pacientes. A pesar de estos avances, sigue existiendo una necesidad urgente de investigar y desarrollar terapias nuevas, más seguras y eficaces, con el propósito de aumentar el bienestar y las tasas de supervivencia de estos pacientes.

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Cited

DOI: 10.56048

Biografía del autor/a

Bryan Fabricio Tusa-Tubon, UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

Interno de Medicina

Sainly del Carmen Montiel--Fleire, UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

Docente

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